Qu’est-ce que la maladie de Charcot dont souffrait Stephen Hawking ?

La maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurologique due à la dégénérescence des neurones moteurs. Ces cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière ont pour fonction de transmettre aux muscles les ordres donnés par le cerveau. De moins en moins sollicités, les muscles finissent par s’atrophier, jusqu’à la paralysie complète. Cela concerne les muscles des jambes et des bras, mais également les muscles respiratoires, ainsi que ceux de la déglutition et de la parole. Néanmoins, les fonctions intellectuelles et sensorielles ne sont pas touchées. On estime qu’une personne sur 20.000 est affectée dans le monde et que chaque année, une personne sur 50.000 est diagnostiquée.

Quelle est l’origine de la maladie de Charcot ?

L’origine de la SLA est complexe à déterminer, car sûrement multifactorielle, dépendante de la génétique et de l’environnement. Bien qu’aucun facteur déclenchant n’ait été mis en évidence, le tabac, le sport de haut niveau, les pesticides, les métaux lourds et la cyanotoxine BMAA, présente dans certaines algues, sont suspectés. La maladie de Charcot peut se développer de deux façons : sporadique ou familiale. La première étant la plus courante. La forme familiale (qui touche plusieurs membres d’une même famille) concerne 5 à 10 % des cas.

En 2014, un défi viral sur les réseaux sociaux, l’Ice Bucket Challenge, a permis de faire parler de cette maladie. Le concept ? Se renverser un grand seau d’eau glacée sur la tête, puis défier trois autres personnes qui doivent faire de même ou faire un don à l’association américaine ALS… Ou les deux. L’effet tétanisant du seau d’eau glacé étant censé reproduire l’atrophie musculaire caractéristique de la maladie. L’association ALS a récolté ainsi une centaine de millions de dollars, pour faire avancer la recherche.

Quels sont les symptômes ?

Environ deux tiers des patients atteints de la SLA classique présentent la forme spinale de la maladie (début avec atteinte des membres) caractérisée par une faiblesse et une fonte musculaire locale au niveau des membres. Puis, une spasticité (contraction musculaire involontaire) se développe dans les membres touchés, affectant la dextérité et la démarche. Les autres malades présentent une forme bulbaire (avec atteinte du bulbe rachidien). En général, une dysarthrie (trouble de l’articulation) et une dysphagie (difficulté à avaler les aliments solides ou liquides). Les symptômes au niveau des membres peuvent apparaître presque simultanément ou 1 à 2 ans après. Dans tous les cas, la paralysie est progressive et entraîne une insuffisance respiratoire conduisant au décès dans les 2 à 3 ans (pour la forme bulbaire) ou dans les 3 à 5 ans (pour la forme spinale).

Quels sont les traitements ?

Le traitement médicamenteux est défini par le neurologue, accompagné d’une surveillance biologique. Les traitements habituels se composent de Rilutek (Riluzole), Tocophérol et de vitamine E. Les symptômes de la maladie tels que les crampes, les fasciculations (secousses musculaires involontaires), la spasticité (contractions involontaires des muscles) peuvent être diminués avec des traitements spécifiques. Dans certains cas, où un syndrome dépressif est associé à la maladie, l’utilisation de médicaments tels que les inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (un type d’antidépresseurs) peut être recommandée. En marge de ces traitements, il existe des règles d’hygiène de vie pour prévenir l’évolution de la maladie. En effet, les motoneurones encore sains sont toutefois exposés à une altération plus rapide en cas de sollicitation métabolique trop importante, c’est à dire d’effort musculaire inadapté. Il est ainsi recommandé d’éviter une fatigue importante et de maintenir au maximum un poids stable (via un suivi nutritionnel par exemple).

L’espérance de vie d’un malade atteint de SLA est de 3 à 5 ans. Mais l’amélioration de la prise en charge permet maintenant à 20% de dépasser les 5 ans de survie après le diagnostic. Quelque 10% parviennent même à vivre plus de 10 ans. C’est le cas par exemple d’un des plus célèbres patients atteints de cette maladie : Stephen Hawking, astrophysicien britannique de renom diagnostiqué au milieu des années 1960, dont l’histoire a inspiré le film Une Merveilleuse Histoire du temps en 2015.

Le Dr Séverine Boillée, chercheuse et chef d’équipe SLA à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) fait le point sur la sclérose latérale amyotrophique et les recherches menées dans la vidéo ci-dessous :

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